一、 项目背景

尽管每种罕见疾病的发病率较低，但全球大约有7000种罕见疾病，总计影响了超过3亿人。由于这些疾病往往涉及多个系统，且症状多样，导致其诊断与治疗常常面临挑战。根据世界卫生组织（WHO）和罕见疾病组织（Rare Disease International）的数据，全球范围内，罕见疾病患者的数量已超过3亿人，占全球总人口的4%-5%，在中国罕见疾病的患者人数已达到2000万左右。

由于罕见疾病多具有隐匿性、多样性的特点，很多患者常常经历长期的误诊、延迟诊断，甚至因缺乏有效治疗方案而无法得到及时救治，不仅严重威胁患者的生命安全，还对家庭、社会和国家的经济负担造成了巨大压力，如何规范化罕见病的诊疗，早期筛查和干预，已经成为目前公共卫生体系中的重点课题。

近年来，国家多部委在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，持续出台一系列支持政策，2024年《政府工作报告》指出，要“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”；为响应与落实《政府工作报告》部署的重点任务，提升罕见病领域医生的诊疗水平，推动罕见病相关科普教育，提升群众对罕见病领域的认知，提供优质便利医疗服务，形成合理有序的就医格局，使各地群众享受优质便利医疗服务的重要举措，基于此，北京仁泽公益基金会拟发起“罕见病诊疗管理与促进项目”。通过支持罕见病领域相关医生参加学科学术会议或进修培训等相关继续教育形式，学习国内外最新慢病诊疗模式与方法，促进学科之间相互学术交流与探讨，提升医生的诊疗水平与观念，从而更好去推动分级诊疗，提升所在当地医院诊疗服务能力，做好患者科普教育，对罕见疾病有更充分的认知，惠及更多患者并帮助其改善生活质量，减少患者家庭的疾病医疗支出，同时降低社会总体疾病治疗费用，实现医疗事业的可持续发展。

二、项目地点

全国范围。

三、项目开展时间

    2024年10月至2026年12月结束

四、项目受众与范围

罕见病领域相关医疗卫生专业人士及相关患者群体等

五、项目执行方案

1、组织或联合开展罕见病相关基层和一线临床医生疾病规范化诊疗相关的交流会议及短期培训/长期进修；

2、支持罕见病基层和一线临床医生参加国内相关学科的学术会议；

3、开展罕见病相关患者科普教育活动；

六、 我会承诺不在用本项目进行如下的活动：

1. 不利用该项目进行任何营利性活动（如：替他人发布广告等）；

2. 不侵犯任何第三方的合法权益，包括但不限于物权、版权、专利、商标、商业秘密或其他知识产权，或隐私权、名誉权；

3. 不违反任何法律、法规、条例、规章或行业规范；

4. 不发送含有诽谤（包括商业诽谤）、恐吓或者骚扰内容的信息；

5. 不向项目捐助方透露任何关于患者个人隐私信息的数据；

联系人：北京仁泽公益基金会“罕见病诊疗管理与促进项目”办公室

电  话：010-87101789         

项目监督投诉邮箱：office@renzefoundation.org